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多態(tài)性
多態(tài)性是廣義的多態(tài)性指多種表現形式。“多態(tài)性”一詞最早用于生物學(xué)，指同在一個(gè)生物群體，各個(gè)體之間存在的形態(tài)學(xué)、生理學(xué)和生化學(xué)的差異，并非所有多態(tài)性都是可以遺傳的。生物群體中，同基因組存在2個(gè)或2個(gè)以上等位基因（頻率>0.01）的現象稱(chēng)為遺傳多態(tài)性。遺傳多態(tài)性的形成機制是基因突變。遺傳多態(tài)性類(lèi)型很多，從個(gè)體的整體到細胞、再到蛋白質(zhì)、基因水平均存在著(zhù)遺傳多態(tài)性。包括：表型多態(tài)性、染色體多態(tài)性、蛋白質(zhì)多態(tài)性、酶多態(tài)性、抗原多態(tài)性及DNA多態(tài)性。法醫物證鑒定主要是通過(guò)對蛋白質(zhì)多態(tài)性、酶多態(tài)性、抗原多態(tài)性和DNA多態(tài)性的分析解決司法實(shí)踐中的個(gè)人識別和親權鑒定的問(wèn)題。（丁梅）
生物多態(tài)性
生物多態(tài)性是指地球上所有生物，從食物鏈系統、物種水平、群體水平、個(gè)體水平、組織和細胞水平、分子水平、基因水平等層次上體現出的形態(tài)（morphism）和狀態(tài)（state）的多樣性。
生物多態(tài)性（organism polymorphism）又稱(chēng) 生物多樣性（life diversity），包括生態(tài)系統多樣性、物種多樣性和遺傳多樣性。其中 遺傳多樣性是生態(tài)系統多樣性和物種多樣性的基礎和核心，是生物多樣性的內在形式。又由于基因是生物遺傳信息的載體，所以遺傳多樣性的本質(zhì)是 基因多樣性。
遺傳多態(tài)性
遺傳多態(tài)性（genetic polymorphism）又稱(chēng) 遺傳多樣性（genetic diversity），泛指地球上生物所攜帶的各種遺傳信息的總和，包含種內或種間表現在分子、細胞、個(gè)體和群體四個(gè)水平的遺傳變異程度。遺傳多態(tài)性特指種內不同群體間、群體內不同個(gè)體間的 多態(tài)現象，是特定物種保持其進(jìn)化潛能的基本條件，與生物多樣性的形成、消失和發(fā)展息息相關(guān)。
度量
遺傳多態(tài)性現象是指同一生物群體中，兩種或兩種以上變異類(lèi)型或基因型并存的現象。一般認為每種變異型的頻率超過(guò)1%即可定為多態(tài)現象，不足1%的稱(chēng)為罕見(jiàn)變異型。
由于生物的遺傳多態(tài)性是通過(guò)多方面表現的，對遺傳多態(tài)性應該進(jìn)行多角度的綜合評價(jià)，避免應用單一方法進(jìn)行研究。形態(tài)學(xué)研究具有檢測直觀(guān)、相關(guān)文獻資料豐富、研究方便、鑒定周期短等優(yōu)點(diǎn)；形態(tài)學(xué)研究對于差異細微的近緣種或近似種的區分比較困難，并且要求鑒定者具備豐富的鑒定經(jīng)驗。分子生物學(xué)方法是現今最熱的多態(tài)性研究方法之一，該方法的研究水平比較先進(jìn)，可以針對形態(tài)特征極其相似的近緣種、復合種及亞種、生態(tài)型、地理種群進(jìn)行精確鑒定區分，現為廣大科研工作者所普遍采用；應用分子生物學(xué)方法的過(guò)程中應注意盡量避免因操作熟練程度不高、儀器精密性差以及中間環(huán)節較多所引起的誤差問(wèn)題。
類(lèi)型
遺傳和變異這一對既對立又統一的內在矛盾，在外在環(huán)境的影響下相互作用，促生了生物群體遺傳多態(tài)性的存在，進(jìn)而提供了物種進(jìn)化的動(dòng)力。根據一個(gè)群體中各種變異類(lèi)型的比例，可以把遺傳多態(tài)性分為兩種類(lèi)型：
平衡型：一個(gè)群體中各種變異類(lèi)型的比數可以長(cháng)期保持不變，呈現所謂平衡型（或穩定）多態(tài)現象；
過(guò)渡型：一個(gè)群體中各種變異在一種類(lèi)型取代另一種類(lèi)型的過(guò)程中所呈現的多態(tài)現象，這里各種變異類(lèi)型的比數逐漸發(fā)生變化，因此稱(chēng)為過(guò)渡型（不穩定）多態(tài)現象。
人類(lèi)基因的研究較為深入，從分子生物學(xué)上看，人類(lèi)遺傳多態(tài)性主要有染色體多態(tài)性、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、抗原多態(tài)性、DNA多態(tài)性等五類(lèi)。
染色體多態(tài)性
染色體的多態(tài)性又稱(chēng)異態(tài)性（heteromorphism)，是指正常人群中經(jīng)常可見(jiàn)到各種染色體形態(tài)的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體大小形態(tài)或著(zhù)色等方面的變異。多態(tài)性是可遺傳的，并且通常僅涉及一對同源染色體中的一個(gè)。例如表現的D和G組的隨體增大、重復（雙隨體）或缺如，短臂的長(cháng)短，1、9、16號染色體的次縊痕區加長(cháng)或縮短，染色體著(zhù)線(xiàn)粒區的熒光強度變異等。Y染色體長(cháng)臂的長(cháng)度變異，可大于F組，也可小于G組，這種變異可能有民族差異。
染色體多態(tài)性的臨床意義尚不清楚，在產(chǎn)前診斷中，染色體多態(tài)性可分胎兒細胞和母體細胞；可探討異常染色體不分離的來(lái)源，有利于對患者家庭進(jìn)行婚育的指導。此外，可用于鑒定不同個(gè)體，對法醫學(xué)中的親權鑒定有一定的意義。
蛋白質(zhì)多態(tài)性
人類(lèi)結構蛋白質(zhì)的多態(tài)性是一種普遍現象。例如結合珠蛋白（haptoglobin,Hp）是一種糖蛋白，其生理功能在于Hp和血紅蛋白結合后不能透過(guò)腎小球膜，因而紅細胞破壞后釋出的血紅蛋白不能被腎清除，既避免鐵的大量丟失，也可保護腎免受損害。構成Hp分子的肽鏈有α和β鏈二種。Hp多態(tài)性主要是α鏈的遺傳變異。α鏈有α1和α2二種。α1中又有αIs和αIF二種亞型，各由84個(gè)氨基酸組成，兩者區別在于第54位氨基酸（αIF為賴(lài)氨酸，αIs為谷氨酸），因此可以推斷這一區別是通過(guò)一次點(diǎn)突變形成。α2則由143個(gè)氨基酸組成。從α鏈一級結構分析，Hpα2是HpαIF的N端71個(gè)氨基酸和HpISC端的72個(gè)氨基酸連接而成，即發(fā)生了錯誤配對和不等交換，形成了與HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽鏈是由一對等位基因Hp1和Hp2所決定，基因定位于16q22.1，呈共顯性遺傳。因此有三種基本基因型：Hp1－1型為Hp=1/Hp1；Hp2－1型為Hp2/Hp1；Hp2-2型為Hp2/Hp2。除上述三型外。α還有其它變異型，由此組合成人群中Hp的多種多樣的基因型和表現型。
人血清運鐵蛋白（transferrin,Tf）也是一種高度多態(tài)性系統。Tf基因位于3q21,已發(fā)現有30多種遺傳類(lèi)型（根據電泳遷移率快慢分型），也有明顯的種族差異。
酶的多態(tài)性
酶的遺傳多態(tài)性表現為許多酶都在存在同工酶的現象。同工酶（isozyme或isoenzyme）是指分子結構不同的酶，可催化相同化學(xué)反應，這類(lèi)酶稱(chēng)為同工酶。同工酶不僅可存在于不同個(gè)體。也可存在于不同的組織中，甚至在同一細胞的不同細胞器中有同工酶。
根據酶的多態(tài)性產(chǎn)生原因不同，大致可以分為三類(lèi)：
（1）多座位同工酶（multiple loci determining isozyme）:是指由不同基因座位決定的同工酶。例如乳酸氫酶（lactic dehydrogenase,LDH）有A、B兩種亞基，分別由LDHA基因（定位于11p15-p14）和LKHB基因（定位一起12p12.2-p12.1）所決定。磷酸葡萄變位酶（phosphoglucomutase,PGM）的3個(gè)不同肽鏈分別由不同座位的基因編碼。PGM1定位于1p22.1、PGM2定位于4p14-q12、PGM3定位于6q12。以L(fǎng)DH同工酶為例，LDH是A、B兩種亞基不同比例組成的四聚體，依電泳速度可有5種表現型：LKH1（B4）、LDH2（B3A）、LDH3（B2A2）、LDH4（B1A3）及LDH5（A4）。如果A或B亞基再有不同突變，通過(guò)各種組合可以形成多種多樣的變異類(lèi)型。
（2）單座位復等位基因同工酶：是指同一座位上的不同等位基因所編碼的酶蛋白。例如胎盤(pán)堿性磷酸酶（placental alkaline phosphatase,PLAP）是一種典型的復等位基因編碼的酶，PLAP為二聚體，基因定位于2q37，依電泳速度可分3種變異型即慢（S）、中（I）、快（F）型，它們受3個(gè)復等位基因PLs、PLi及PLf控制，每種基因分別編碼S、I、F三種同工酶（G6PD）和腺苷酸激酸（AK）的同工酶即屬此類(lèi)。
（3）翻譯后同工酶：酶蛋白翻譯產(chǎn)物經(jīng)不同修飾反應也可產(chǎn)生不同分子形式的同工酶，稱(chēng)為翻譯后同工酶（post-translational isozyme），又稱(chēng)次級同工酶（secondary isozyme）。這些修飾反應包括基因的添加（磷酸化、乙酰化、甲基化等），酰胺鍵的水解，肽鍵的斷裂和部分肽鍵的脫落，二硫鍵的形成和糖鏈的添加等。例如免肌醛縮酶（ALD）是由4個(gè)A亞基組成的純聚體，但發(fā)育中，一部分肽鏈中羧基本末端第4位的天冬氨酸，從而A亞基形成α和β兩種類(lèi)型，故A亞基可為純聚體也可為雜交體，但都有醛縮酶活性。
抗原多態(tài)性
抗原多態(tài)性在人類(lèi)遺傳學(xué)應用較多的抗原有紅細胞抗原系統和白細胞抗原系統。個(gè)體間抗原性差異是由基因突變產(chǎn)生。至今已發(fā)現20個(gè)紅細胞血型系統，其中包括100多種紅細胞抗原，比較重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系統。白細胞抗原系統中以人類(lèi)的主要組織相容性復合體（mojor histocompatibility complex,MHC）中的人類(lèi)白細胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）最引人注目，是目前所知人類(lèi)最大的一個(gè)抗原多態(tài)系統。HLA的基因座位在6q21，已確認的HLA抗原特異性有148種，分屬于A(yíng)、B、C、D、DR、DP、DQ7個(gè)連鎖基因座位。A座位具有24個(gè)抗原（即有24個(gè)復等位基因）；B座位有52個(gè)；C座位有8個(gè)；D座位有26個(gè)；DR座位有20個(gè)；DQ座位有9個(gè)；DP座位有6個(gè)，因此，估計人群中可存在24×52×11×26×9×6=385，482，240種單倍型類(lèi)型，即要在無(wú)親緣關(guān)系人群中找到一條單倍型完全相同的人的機會(huì )只有約1/3.8×108。HLA多態(tài)性現象主要是由于產(chǎn)物不同而有不同的表現型。
DNA多態(tài)性
DNA多態(tài)性在人群中不同個(gè)體之間的基因產(chǎn)物大多數是一致的，但每個(gè)個(gè)體在遺傳上還是有所不同的，這種個(gè)體之間的差異從本質(zhì)上講是DNA堿基順序存在的差異，它是通過(guò)用內切酶切割不同個(gè)體的基因組DNA出現不同長(cháng)度的片段而被發(fā)現的，并通過(guò)孟德?tīng)柗绞竭z傳，稱(chēng)為DNA多態(tài)性。
因素
影響遺傳多態(tài)性的因素分為兩個(gè)：自然因素和人為因素。
自然選擇
自然因素為環(huán)境因子和生物競爭，這方面的影響須經(jīng)過(guò)漫長(cháng)的選擇進(jìn)化加以體現。自然選擇是自然界中難以計數的偶然事件累積出現的的必然結果，Ernst Mayr 提出“自然選擇只是一個(gè)統計學(xué)現象，它意味著(zhù)較好的基因型有較好的延續的機會(huì )”，進(jìn)化的改變不能體現在個(gè)體上，只能體現在群體（或種群）的遺傳組成的改變上。
人為因素
人為因素包含人工選擇、藥物使用、病毒傳染等對群體遺傳多態(tài)性的影響。人工選擇是人根據自身的需求，對物種的某一性狀或某些性狀進(jìn)行極端選育，選留理想變異，淘汰不利變異，如此反復，大大增加了一個(gè)群體內的選擇壓力，同時(shí)也加快了這個(gè)群體進(jìn)化的進(jìn)程。人工選擇主要用于品種或品系的育種。
育種
人工選擇是人類(lèi)高度發(fā)揮主觀(guān)能動(dòng)性改造世界的體現，可以利用已有的物種資源進(jìn)行重新洗牌，挑出最適合的組合。現代遺傳學(xué)的進(jìn)展，育種也越來(lái)越趨向于主動(dòng)選擇化和微觀(guān)化。
傳統育種是在發(fā)現特定基因型的基礎上運用宏觀(guān)的育種手段，比如近交定型、群體閉鎖擴繁等展開(kāi)的。特定基因型的發(fā)現和獲得，依舊是源于自然狀態(tài)下，屬于被動(dòng)選擇型育種。
微觀(guān)的 基因工程育種是將目的基因導入原始DNA中或切除目的DNA片段，進(jìn)而獲得預期性狀。這是一個(gè)完全主動(dòng)選擇的育種過(guò)程，而且這種育種方法見(jiàn)效快，周期短。目前這種方法仍處于實(shí)驗階段，甚至很多技術(shù)只是完成了理論的構建，距離實(shí)用還有很長(cháng)很久的路要走。
基因多態(tài)性
定義
基因多態(tài)性（gene polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點(diǎn)可存在2種以上的基因型。在人群中，個(gè)體間基因的核苷酸序列存在著(zhù)差異性稱(chēng)為DNA基因多態(tài)性(gene polymorphism)。這種多態(tài)性可以分為兩類(lèi)，即DNA位點(diǎn)多態(tài)性(site polymorphism)和長(cháng)度多態(tài)性 (longth polymorphism)。
位點(diǎn)多態(tài)性是由于等位基因之間在特定的位點(diǎn)上DNA序列存在差異，也就是基因組中散在的堿基的不同，包括點(diǎn)突變（轉換和顛換），單個(gè)堿基的置換、缺失和插入。突變是基因多態(tài)性的一種特殊形式，單個(gè)堿基的置換又稱(chēng)為單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一種二等位基因（biallelic）或二態(tài)的變異。據估計，單堿基變異的頻率在1/1000-2/1000。SNP在基因組中數量巨大，分布頻密，檢測易于自動(dòng)化和批量化，被認為是新一代的遺傳標記。
2. 長(cháng)度多態(tài)性：
長(cháng)度多態(tài)性一類(lèi)為可變數目串聯(lián)重復序列（variable number of tandem repeats, VNTRS），它是由于相同的重復順序重復次數不同所致，它決定了小衛星DNA（minisatellite）長(cháng)度的多態(tài)性。小衛星是由15-65 bp的基本單位***而成，總長(cháng)通常不超過(guò)200bp，重復次數在人群中是高度變異的。另一類(lèi)長(cháng)度多態(tài)性是由于基因的某一片段的缺失或插入所致，如微衛星DNA（microsatellite），它們是由重復序列***構成，基本序列只有1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等，通常重復10-60次。長(cháng)度多態(tài)性是按照孟德?tīng)柗绞竭z傳的，它們在基因定位、DNA指紋分析，遺傳病的分析和診斷中廣泛地應用。
成因
1、等位基因
復等位基因（multiple allele）是指位于一對同源染色體上對應位置的一對基因。
由于群體中的突變，同一座位的基因系列稱(chēng)為復等位基因。某些復合體基因的每一座位都存在為數眾多的復等位基因，這是某些復合體（HLA）高度多態(tài)性的最主要原因。
2、共顯性
共顯性（condominance）是指一對等位基因同為顯性。
某些復合體中，如HLA每一對等位基因勻為共顯性。共顯性大大增加了人群中某些基因表型的多樣化。基因的多態(tài)性顯示了遺傳背景的多樣性和復雜性。它可能是人類(lèi)在進(jìn)化過(guò)程中抵御不良環(huán)境因素的一種適應性表現，對維持種群的生存與延續具有重要的生物學(xué)意義。
生物學(xué)作用
基因多態(tài)性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、改變遺傳密碼、啟動(dòng)子的突變及非轉錄區的突變、導致蛋白質(zhì)肽鏈中的片段缺失等。
如果基因多態(tài)性的堿基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質(zhì)的過(guò)程中，有的對多肽鏈中氨基酸的排列順序產(chǎn)生影響，有的不產(chǎn)生影響。可分為：
錯義突變(missense mutation)指DNA分子中堿基對的取代，使得mRNA的某一密碼子發(fā)生變化，由他所編碼的氨基酸就變成另一種不同的氨基酸，使得多肽鏈中氨基酸的順序也相應地發(fā)生改變。
無(wú)義突變(nonsense mutation)指由于堿基取代使原來(lái)可翻譯某種氨基酸的密碼子變成了終止密碼子。例如UAU（氨酸）顛換成UAA（終止密碼子）使多肽鏈的合成到此終止，形成一條不完整的多肽鏈，使蛋白質(zhì)的生物活性和功能改變。轉換也可引起無(wú)義突變。
無(wú)義突變和DNA片段的缺失都可以導致肽鏈中的片段缺失，致使基因編碼的蛋白質(zhì)失去原有的功能。
移碼突變 (frame-shifting mutation)指在編碼序列中單個(gè)堿基、數個(gè)堿基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突變位點(diǎn)之后的三聯(lián)體密碼子閱讀框發(fā)生改變，不能編碼原來(lái)的正常蛋白質(zhì)。
移碼突變不僅翻譯后的肽鏈中氨基酸序列發(fā)生改變，而且也導致肽鏈中的大片段缺失。
醫學(xué)意義
通過(guò)對基因多態(tài)性與疾病的易感性的聯(lián)系研究，可闡明人體對疾病、毒物和應激的易感性，為臨床醫學(xué)、遺傳病學(xué)、預防醫學(xué)的發(fā)展開(kāi)拓了新的研究領(lǐng)域。
臨床醫學(xué)方面
人類(lèi)基因多態(tài)性在闡明人體對疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現的多樣性（clinical phenotype diversity），以及對藥物治療的反應性上都起著(zhù)重要的作用。
早期臨床上有關(guān)基因多態(tài)性的研究是從HLA基因開(kāi)始的，分析基因型在疾病發(fā)生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強直性脊椎炎發(fā)生率的密切關(guān)聯(lián)，可作為診斷的依據。通過(guò)基因多態(tài)性的研究，可從基因水平揭示人類(lèi)不同個(gè)體間生物活性物質(zhì)的功能及效應存在著(zhù)差異的本質(zhì)。
疾病基因多態(tài)性與臨床表型多樣性的聯(lián)系已受到重視，如腫瘤等多基因病的臨床表型往往多樣化，闡明基因型（genotype ）與表型(phenotype)之間的聯(lián)系在認識疾病的發(fā)生機理、預測疾病的轉歸等方面也有重要的作用。
藥物代謝酶、轉運蛋白和受體的遺傳多態(tài)性是導致藥物反應個(gè)體和群體差異的重要原因。藥物代謝酶的表型表現為催化代謝的活性大小，可通過(guò)測定其底物的代謝率確定。表型是個(gè)體間藥物代謝和反應差異的表現，而基因型則是反應差異的根本原因。
藥物代謝基因多態(tài)性可以影響藥物的代謝過(guò)程及清除率，從而影響治療效果。致病基因的多態(tài)性使同一疾病不同個(gè)體其體內生物活性物質(zhì)的功能及效應出現差異，導致治療反應性上懸殊，按照基因多態(tài)性的特點(diǎn)用藥，將會(huì )使臨床治療符合個(gè)體化的要求。在疾病基因多態(tài)性研究的引導下，臨床醫生將有可能預斷不同的個(gè)體在同樣的致病條件下會(huì )出現什么樣的病理反應和臨床表現，即臨床表型。如高血壓的治療將根據基因多態(tài)性的研究選擇更具針對性的藥物，調整其劑量，而不是不加選擇地使用ACEI、鈣拮抗劑或交感神經(jīng)受體阻斷劑。合并癥的防治也會(huì )更個(gè)體化，更具針對性。
遺傳病學(xué)方面
基因的有害突變導致基因多態(tài)性，經(jīng)典的突變和動(dòng)態(tài)突變本身可能是遺傳病的病因；同時(shí)，眾多的多態(tài)性位點(diǎn)又是很好的遺傳標記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發(fā)揮重要的作用。
1.多態(tài)性作為遺傳病的病因：點(diǎn)突變引起的疾病：從鐮刀狀細胞貧血開(kāi)始，突變引起各種遺傳病的例子愈來(lái)愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認識。重復序列多態(tài)性作為遺傳病的病因：如CCG，CTG和CAG這樣的三核苷酸重復序列，當其拷貝數過(guò)度增高時(shí)可以引起強直性肌營(yíng)養不良等。三核苷酸拷貝數的擴增或突變發(fā)生在世代傳遞過(guò)程中，由于拷貝數在世代間的改變，它被稱(chēng)為動(dòng)態(tài)突變。目前動(dòng)態(tài)突變疾病大多是些神經(jīng)系統的退行性疾病，也有少數腫瘤。動(dòng)態(tài)突變疾病的發(fā)現提示序列拷貝數的多態(tài)性能夠成為遺傳病的病因。
2.多態(tài)性作為遺傳標記的應用：絕大多數DNA多態(tài)性并不引起遺傳病，但可作為遺傳標記來(lái)使用。例如：上述提到的各種多態(tài)性標記，包括RFLP位點(diǎn)，微衛星和小衛星DNA標記都已廣泛用于遺傳病的連鎖診斷。利用各條染色體上位置已知的眾多的多態(tài)性標記，通過(guò)患病家系的連鎖分析，可以找到多基因病的致病基因或相關(guān)基因的位置，并為他們的分離克隆提供依據。此外，在疾病的關(guān)聯(lián)分析和病因學(xué)研究方面，通過(guò)比較患病群體和正常群體，可以發(fā)現兩組間多態(tài)性位點(diǎn)的特定等位基因頻率有顯著(zhù)差別，則表明該位點(diǎn)與該疾病相關(guān)聯(lián)。使用多態(tài)性標記的關(guān)聯(lián)分析既可以提示相關(guān)基因存在的位置，也有助于發(fā)病機理的闡明。基因多態(tài)性還可以用于疾病的分型與治療，即根據患者疾病多態(tài)性的基因型來(lái)解釋疾病的病因和臨床表現。
預防醫學(xué)方面
在預防醫學(xué)方面，基因多態(tài)性的研究涉及的范圍廣泛，包括基因多態(tài)性與病因未知的疾病關(guān)系的研究，也包括對已知特定 環(huán)境因素致病易感基因的篩選。由于基因多態(tài)性有明顯的種族差異，因此在基因-環(huán)境交互作用模式上，不同的種族之間有可能不同。所以，開(kāi)展我國人群的基因多態(tài)性與環(huán)境的作用關(guān)系的研究具有重要的意義。
基因多態(tài)性的研究在 職業(yè)病醫學(xué)中則更具有實(shí)際的意義。對易感基因和易感性生物標志物的分析，將某些攜帶敏感基因型的人甄別開(kāi)來(lái)，采取針對性預防措施，提高預防職業(yè)性危害工作的效率。對特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多態(tài)性研究，有助于闡明環(huán)境因素的致病機制，也推動(dòng)了遺傳易感性標志物的研究。
檢測方法
1． 限制性片段長(cháng)度多態(tài)性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多態(tài)性，致使DNA 分子的限制酶切位點(diǎn)及數目發(fā)生改變，用限制酶切割基因組時(shí)，所產(chǎn)生的片段數目和每個(gè)片段的長(cháng)度就不同，即所謂的限制性片段長(cháng)度多態(tài)性，導致限制片段長(cháng)度發(fā)生改變的酶切位點(diǎn)，又稱(chēng)為多態(tài)性位點(diǎn)。最早是用Southern Blot/RFLP方法檢測，后來(lái)采用聚合酶鏈反應（PCR）與限制酶酶切相結合的方法。現在多采用PCR-RFLP法進(jìn)行研究基因的限制性片段長(cháng)度多態(tài)性。
2． 單鏈構象多態(tài)性（SSCP）：是一種基于單鏈DNA構象差別的點(diǎn)突變檢測方法。相同長(cháng)度的單鏈DNA如果順序不同，甚至單個(gè)堿基不同，就會(huì )形成不同的構象。在電泳時(shí)泳動(dòng)的速度不同。將PCR產(chǎn)物經(jīng)變性后，進(jìn)行單鏈DNA凝膠電泳時(shí)，靶DNA中若發(fā)生單個(gè)堿基替換等改變時(shí)，就會(huì )出現泳動(dòng)變位（mobility shift），多用于鑒定是否存在突變及診斷未知突變。
3． PCR-ASO探針?lè )?/a>（PCR-allele specific oligonucleotide, ASO）：即等位基因特異性寡核苷酸探針?lè )āＴ?/span>PCR擴增DNA片段后，直接與相應的寡核苷酸探雜交，即可明確診斷是否有突變及突變是純合子還是雜合子。其原理是：用PCR擴增后，產(chǎn)物進(jìn)行斑點(diǎn)雜交或狹縫雜交，針對每種突變分別合成一對寡核苷酸片段作為探針，其中一個(gè)具有正常序列，另一個(gè)則具有突變堿基。突變堿基及對應的正常堿基勻位于寡核苷酸片段的中央，嚴格控制雜交及洗脫條件，使只有與探針序列完全互補的等位基因片段才顯示雜交信號，而與探針中央堿基不同的等位基因片段不顯示雜交信號，如果正常和突變探針都可雜交，說(shuō)明突變基因是雜合子，如只有突變探針可以雜交，說(shuō)明突變基因為純合子，若不能與含有突變序列的寡核苷探針雜交，但能與相應的正常的寡核苷探針雜交，則表示受檢者不存在這種突變基因。若與已知的突變基因的寡核苷探針勻不能雜交，提示可能為一種新的突變類(lèi)型。
4. PCR-SSO法：SSO技術(shù)即是 順序特異寡核苷酸法（Sequence Specific Oligonucleotide, SSO）。原理是PCR基因片段擴增后利用序列特異性寡核苷酸探針，通過(guò)雜交的方法進(jìn)行擴增片段的分析鑒定。探針與PCR產(chǎn)物在一定條件下雜交具有高度的特異性，嚴格遵循堿基互補的原則。探針可用放射性同位素標記，通過(guò)放射自顯影的方法檢測，也可以用非放射性標記如地高辛、生物素、過(guò)氧化物酶等進(jìn)行相應的標記物檢測。
5. PCR-SSP法：序列特異性引物分析即根據各等位基因的核苷酸序列，設計出一套針對每一等位基因特異性的（allele-specific）、或組特異性 (group-specific)的引物，此即為序列特異性引物（SSP）。SSP只能與某一等位基因特異性片段的堿基序列互補性結合，通過(guò)PCR特異性地擴增該基因片段，從而達到分析基因多態(tài)性的目的。
6. PCR-熒光法：用熒光標記PCR引物的5’端，熒光染料FAM和JOE呈綠色熒光，TAMRA呈紅色熒光，COUM 呈蘭色熒光，不同熒光標記的多種引物同時(shí)參加反應，PCR擴增待檢測的DNA，合成的產(chǎn)物分別帶有引物5’端的染料，很容易發(fā)現目的基因存在與否。
7. PCR-DNA測序：是診斷未知突變基因最直接的方法，由于PCR技術(shù)的應用，使得DNA 測序技術(shù)從過(guò)去的分子克隆后測序進(jìn)入PCR直接測序。PCR產(chǎn)物在自動(dòng)測序儀上電泳后測序。常用方法有：Sanger雙脫氧末端終止法;Maxam-Gilbert化學(xué)裂解法；DNA測序的自動(dòng)化。目前DNA順序全自動(dòng)激光測定法是最先進(jìn)的方法。
8. PCR指紋圖法（PCR-fingerprints）：實(shí)用于快速的同種異型DR/Dw配型。在DR/DW純合子及雜合子個(gè)體中，每種DR單倍型及每種單倍型組合所產(chǎn)生的單鏈環(huán)狀結構的大小、數目和位置各異，由于同質(zhì)雙鏈和異質(zhì)雙鏈之間的分子構象不同。因此，在非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳時(shí)，它們的遷移率各不相同，從而獲得單倍型特異的電泳帶格局即PCR指紋。也有人用人工合成的短寡核苷酸片段作為探針，同經(jīng)過(guò)酶切的人體DNA作Southern blot，可以得出長(cháng)度不等的雜交帶，雜交帶的數目和分子量的大小具有個(gè)體特異性，除非同卵雙生，幾乎沒(méi)有兩個(gè)人是完全相同的，就象人的指紋一樣，人們把這種雜交帶圖形稱(chēng)為基因指紋(gene finger-printing)。
程序設計
“多態(tài)性”一詞最早用于生物學(xué)，指同一種族的生物體具有不同的特性。在面向對象的程序設計理論中，多態(tài)性的定義是：同一操作作用于不同的類(lèi)的實(shí)例，將產(chǎn)生不同的執行結果，即不同類(lèi)的對象收到相同的消息時(shí)，得到不同的結果。多態(tài)是面向對象程序設計的重要特征之一，是擴展性在“繼承”之后的又一重大表現。對象根據所接受的消息而做出動(dòng)作，同樣的消息被不同的對象接受時(shí)可能導致完全不同的行為，這種現象稱(chēng)為多態(tài)性。
多態(tài)性包含編譯時(shí)的多態(tài)性、運行時(shí)的多態(tài)性?xún)纱箢?lèi)。即：多態(tài)性也分靜態(tài)多態(tài)性和動(dòng)態(tài)多態(tài)性?xún)煞N。
靜態(tài)多態(tài)性
靜態(tài)多態(tài)性是指定義在一個(gè)類(lèi)或一個(gè)函數中的同名函數，它們根據參數表（類(lèi)型以及個(gè)數）區別語(yǔ)義，并通過(guò)靜態(tài)聯(lián)編實(shí)現，例如，在一個(gè)類(lèi)中定義的不同參數的構造函數。
動(dòng)態(tài)多態(tài)性
動(dòng)態(tài)多態(tài)性是指定義在一個(gè)類(lèi)層次的不同類(lèi)中的重載函數，它們一般具有相同的函數，因此要根據指針指向的對象所在類(lèi)來(lái)區別語(yǔ)義，它通過(guò)動(dòng)態(tài)聯(lián)編實(shí)現。
在用戶(hù)不作任何干預的環(huán)境下，類(lèi)的成員函數的行為能根據調用它的對象類(lèi)型自動(dòng)作出適應性調整，而且調整是發(fā)生在程序運行時(shí)，這就是程序的動(dòng)態(tài)多態(tài)性。即，發(fā)出同樣的消息被不同類(lèi)型的對象接收時(shí)，有可能導致完全不同的行為。
示例
多態(tài)性就是多種表現形式，具體來(lái)說(shuō)，可以用"一個(gè)對外接口，多個(gè)內在實(shí)現方法"表示。舉一個(gè)例子，計算機中的堆棧可以存儲各種格式的數據，包括整型，浮點(diǎn)或字符。不管存儲的是何種數據，堆棧的算法實(shí)現是一樣的。針對不同的數據類(lèi)型，編程人員不必手工選擇，只需使用統一接口名，系統可自動(dòng)選擇。
舉例子說(shuō)明一下：
在Class A的test函數前不加virtual，即在編譯時(shí)多態(tài)的時(shí)候，程序輸出結果為：aaa
C++的多態(tài)性：在基類(lèi)的函數前面加上Virtual關(guān)鍵字，在派生類(lèi)中重寫(xiě)該函數，運行時(shí)將會(huì )根據對象的實(shí)際類(lèi)型來(lái)調用相應的函數。如果對象類(lèi)型是派生類(lèi)，就調用派生類(lèi)的函數；如果對象類(lèi)型是基類(lèi)，就調用基類(lèi)的函數。
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